+ HEMOCROMATOSE Ana Catarina Cordeiro Ana Catarina Xavier Ana Catarina Rodrigues Ana Catarina Monteiro Ana Cristina Silva Ana do Carmo Valente Ana Filipa Lopes Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra 1º Ano, Bioquímica II SO3

+ Objectivos Metabolismo do Ferro no Homem; Etiologia e apresentação clínica de formas primárias e secundárias de hemocromatose; Diagnóstico, tratamento e prognóstico.

+ Metabolismo do Ferro Absorção intestinal Complexos ferro-transferrina-receptor endocitados e degradados Ferro (da dieta) Formação de Complexos ferro-transferrina (no plasma) Ligação dos Complexos ferro-tranferrina a receptores de transferrina Ferro Complexos transferrina – receptor exocitados Síntese do Heme Transferrina Receptor da Transferrina Circulação sanguíneaMembrana das células da medula eritróide Controlada pela Hepcidina

+ Hemocromatose Doença que interfere no metabolismo do ferro e que provoca a sua acumulação excessiva no organismo. Primária / Hereditária Secundária

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+ Diagnóstico Saturação de Transferrina; Ferritina Sérica; Teste genético; Biopsia Hepática. Sintomas

+ Tratamento Flebotomia; Agentes quelantes: (Deferoxamina);

Familiar População em geral Indivíduo Teste para o genótipo da HFE Ferritina Sérica, PH Saturação de Transferrina FLEBOTOMIA Biopsia Hepática Saturação de transferrina ou capacidade de ligação ao ferro não saturado. Tranquilizar Reavaliar mais tarde Aconselhar e considerar a hemocromatose não - HFE Observar e reavaliar depois de 1 a 2 anos Investigar e tratar quando apropriado Normal ou outros genótipos Provas hepáticas normais Ferritina sérica < 300 mg/l Ausência de sobrecarga de ferro Sobrecarga de ferro confirmada Ferritina sérica > 1000mg/l e/ou PH anormais ST<45% ST>45% Ferritina sérica = 300 a 1000 mg/l, PH normais

+ Prognóstico Fortemente relacionado com a quantidade de ferro depositado em excesso e com a velocidade de remoção; A sobrevida é diminuída em pacientes que não conseguem tratamento eficaz em menos de 18 meses de flebotomia.

+ Bibliografia Kasper, Dennis L.. et al. Harrison’s, Principles of Internal Medicine, 16 th edition, pp.587, 588, Powell, LW. Recent concepts in iron metabolism and HFE mutations. Journal of Gastroenterology and Hepatology, Volume 19, Supplement 7 (December 2004)