Serviço de Diagnóstico por Imagem Santa Casa de São Paulo GENE 26 de junho de 2014 César Augusto P. F. Alves Serviço de Diagnóstico por Imagem Santa Casa de São Paulo

Quadro Clínico Masculino, 51 anos, natural de Cajati-SP Severo distúrbio cognitivo, ataxia e catarata. Antecedentes familiares: Irmão mais novo saudável Irmão mais velho com quadro clínico semelhante

Ressonância Magnética Ja na avaliaçãp da ACIDENTE VASCULAR GUDO NEOPLÁSICO INFLAMATÓRIO/INFECCIOSO

Ressonância Magnética Ja na avaliaçãp da ACIDENTE VASCULAR GUDO NEOPLÁSICO INFLAMATÓRIO/INFECCIOSO

Ressonância Magnética

? Diagnóstico ACIDENTE VASCULAR GUDO NEOPLÁSICO Ja na avaliaçãp da ACIDENTE VASCULAR GUDO NEOPLÁSICO INFLAMATÓRIO/INFECCIOSO

Achados Clínicos Sindrome deficitária aguda em paciente jovem, essa alteração deve sucitar algumas hipoteses diagnósticas.

? Diagnóstico ACIDENTE VASCULAR GUDO NEOPLÁSICO Ja na avaliaçãp da ACIDENTE VASCULAR GUDO NEOPLÁSICO INFLAMATÓRIO/INFECCIOSO

XANTOMATOSE CEREBROTENDíNEA Diagnóstico XANTOMATOSE CEREBROTENDíNEA 80 % recuperação completa

XANTOMATOSE CEREBROTENDíNEA Desordem neurometabólica autossômica revessiva FISIOPATOLOGIA ácidos biliares + - 27- hidroxilase Colesterol e derivados Defeito na produção de ácidos biliares Colesterol e derivados

XANTOMATOSE CEREBROTENDíNEA CLÁSSICA MEDULA ESPINAL APRESENTAÇÃO CLÍNICO RADIOLÓGICA CLÁSSICA Xantomas tendíneos Catarata Diarreia Alteração cognitiva Alterações motoras e de sensibilidade Subst. branca periventricular Núcleos denteados Subst. branca cerebelar Atrofia cerebelar Tratos corticospinais Usualmente poupa o parenquima encefálico com alterações restritas a medula espinal, com comprometimento difuso do trato cortico espinal e trato gracil. “… These abnormalities may be confluent or patchy. U fibers and corpus callosum are spared." M.S. van der Knaap Magnetic Resonance of Myelination and Myelin DisordersThird Edition, 2005

XANTOMATOSE CEREBROTENDíNEA Usualmente poupa o parenquima encefálico com alterações restritas a medula espinal, com comprometimento difuso do trato cortico espinal e trato gracil.

XANTOMATOSE CEREBROTENDíNEA Subs branca periventricular Tratos corticospinais Núcleos denteados e atrofia cerebelar Corpo caloso Lionnet C, et al. E ́tude re ́trospective multicentrique de 15 cas adultes de xanthomatose ce ́re ́brotendineuse : aspects cliniques et paracliniques typiques et atypiques. Revue neurologique (2014),

Comprometimento dos núcleos denteados XANTOMATOSE CEREBROTENDíNEA Comprometimento dos núcleos denteados Comprometimento da substância branca periventricular e trato corticospinal

Comprometimento dos núcleos denteados XANTOMATOSE CEREBROTENDíNEA Comprometimento dos núcleos denteados Comprometimento da substância branca periventricular e trato corticospinal

Diagnósticos Diferenciais ADL do Adulto Def. B12 Krabbé do Adulto

Capela da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo (1903)