UNIVERSIDADE FEDERAL DE GOIÁS FM/UFG
Fibrose Cística
Acadêmicos: Huber Martins Vasconcelos Júnior (Beto) Klaus Andrade Severo (Bilas) Leandro do Couto Aguiar (Ferinha)
Conceito Doença genética autossômica recessiva Distúrbio generalizado das glândulas secretoras de muco, particularmente as do pâncreas do intestino e do pulmão
Sintomas No recém-nascido Íleo meconial (17% dos nascidos com fibrose cística) Perfuração ou torção da parede intestinal Prolapso retal
Sintomas No recém-nascido Absorção inadequada de vit. Lipossolúveis Baixo ganho de peso (4-6 primeiras semanas de vida) Eliminação de fezes fétidas e gordurosas Abdomen abaulado
Sintomas Crianças Tosse, sibilo e infecções do trato respiratório Tórax em forma de barril Dedos em baqueta de tambor Cianose Sinusite com secreções espessas
Sintomas Adultos e adolescentes Colapso pulmonar (pneumotórax) Insuficiência cardíaca Expectoração sanguínea Obstrução dos ductos biliares Cirrose hepática
Diagnóstico Teste do suor (iontoforese da transpiração estimulada pela pilocarpina) Teste genético
Tratamento Prevenção e o tratamento dos problemas pulmonares, uma boa nutrição, a atividade física e a assistência psicossocial Combate aos sintomas - fisioterapia respiratória - uso de enzimas pancreáticas - modificação na dieta - uso de antibióticos
Genética Herança autossômica recessiva O gen controla a produção de uma proteína que regula a transferência de cloreto e sódio (sal) através das membranas celulares
Frequência 1 de cada 2.500 bebês brancos e em 1 de cada 17.000 bebês negros. É rara em asiáticos. Aproximadamente 5% das pessoas brancas possuem um gen defeituoso responsável para fibrose cística
Bibliografia http://www.abcdasaude.com.br http://www.medicinal.com.br http://www.msd-brazil.com/msd43/m_manual http://www.scielo.br/
Muchas Gracias!