DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE DISCIPLINA: GENÉTICA PROF: ELISÂNGELA ALDREY CHARLLES DANILO AUGUSTO FLAVIO TELES

CONCEITO DOENÇA DE ORIGEM GENÉTICA AUSÊNCIA OU FORMAÇÃO INADEQUADA DE PROTEINAS ESSENCIAIS ENFRAQUECIMENTO E ATROFIA PROGRESSIVA DOS MÚSCULOS É A FORMA MAIS SEVERA DAS DISTROFIAS MUSCULARES

HISTÓRICO EM 1858 DUCHENNE DOCUMENTOU UM CASO DE UMA DOENÇA MUSCULAR EM 1868 PUBLICOU OUTROS CASOS QUE O FEZ CONCLUIR QUE A PATOLOGIA ERA: TRANSMITIDA POR HERANÇA AFETAVA PRINCIPALMENTE MENINOS

DE FORMA ERRADA, DUCHENNE ACREDITAVA QUE A DOENÇA DECORRIA DE ALTERAÇÕES NO SISTEMA NERVOSO

ASPECTOS GENÉTICOS PADRÃO DE HERANÇA RECESSIVA LIGADA AO CROMOSSOMO X NO SEXO FEMININO OCORRE A INATIVAÇÃO DE UM DOS CRMOSSOMOS X ( MULHER PORTADORA ) GENE DEFEITUOSO QUE SOFREU UMA MUTAÇÃO GENÉTICA, É LOCALIZADO NO BRAÇO CURTO DO CRMOSSOMO X ( Xp21 )

EM 2/3 A MUTAÇÃO É HERDADA DA MÃE EM 1/3 DOS CASOS A MUTAÇÃO OCORRE NO MENINO AFETADO PELA DMD, DECORRENTE DE MUTAÇÕES NOVAS 65% É DECORRENTE DE MUTAÇÃO POR DELEÇÃO 35% POR MUTAÇÃO EM PONTO

O GENE RESPONSÁVEL PELA DMD, PRODUZ A PROTEINA DISTROFINA A AUSÊNCIA DESSA PROTEINA ACARRETA ALTERAÇÕES MUSCULARES

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS OS PRIMEIROS SINTOMAS DESENVOLVEM-SE POR VOLTA DOS 3 AOS 5 ANOS SINTOMAS: QUEDAS FREQUENTES DIFICULDADE PARA SUBIR ESCADAS

DIFICULDADE DE CORRER DIFICULDADE DE LEVANTAR DO CHÃO AUMENTO DO VOLUME DA PANTURRILHA

SINAL DE GOWERS MARCHA ANSERINA

ENFRAQUECIMENTO PROXIMAL E SIMÉTRICO DA MUSCULATURA OCORRE DE FORMA GRADUAL E ASCENDENTE POR VOLTA DOS 7 AOS 13 ANOS: INCAPACIDADE DE REALIZAR A MARCHA PROBLEMA POSTURAL SE INTENSIFICANDO (CIFOESCOLIOSE) DEFORMIDADES DE FLEXÃO DOS MEMBROS

COMPLICAÇÕES RESPIRATÓRIAS REPETITIVAS COMPROMETIMENTO CARDÍACO

FREQUÊNCIA É DE 1:3500 MENINOS NASCIDOS VIVOS

TRATAMENTO NÃO HÁ TRATAMENTO ESPECÍFICO ÚNICA MEDIDA TERAPÊUTICA É A FISIOTERAPIA PESQUISAS VOLTAM-SE PARA A TERAPIA GENÉTICA E MEDICAMENTOSA COMO OBJETO DE CURA DA DOENÇA

CORREÇÃO GENÉTICA COM A GENTAMICIDA GENTAMICIDA É UM ANTIBIÓTICO AMINOGLICOSÍDEO SÓ OCORRE EM PACIENTES COM MUTAÇÃO E PONTO VANTAGEM: DROGA CONHECIDA DE USO REGULAR DESVANTAGENS: APLICAÇÃO INJETÁVEL E EFEITOS COLATERAIS

BIBLIOGRAFIA SITE: http://www.wgate.com.br/conteudo/medicinaesaude/fisioterapia/neuro/duchenne.htm SITE: http://www.ufv.br/dbg/trab2002/HRSEXO/HRS004.htm

ANEXOS