GENÉTICA E DEFICIÊNCIAS MENTAIS BRUNO VINICIUS DE AGUIAR CITOGENÉTICA HUMANA GENÉTICA E DEFICIÊNCIAS MENTAIS BRUNO VINICIUS DE AGUIAR DULCINÉIA HOLINGER LICÍNIA TOLEDO VINICIUS CANALE

RETARDO MENTAL DEFINIÇÃO: Um indivíduo mentalmente deficiente é incapaz de se adaptar socialmente de forma independente, por motivos de desenvolvimento mental incompleto. Uma maneira de medir as habilidades mentais, foi elaborado por Binet e Simon, classificando as pessoas com retardo mental em três categorias : leve, médio e grave, através do quociente de inteligência (QI). Para chegar ao QI, divide-se a idade mental apresentada pela pessoa, pela idade cronológica. Ex: uma criança que aparenta 9 anos de idade mental, porém tem 12 anos de idade, seu QI é 75.

INCIDÊNCIA DA SUBNORMALIDADE MENTAL A maioria das pessoas com subnormalidade mental são do grupo leve. Apenas 0,25% da população é classificada como gravemente retardada com QI abaixo de 50. Dentre eles, a maioria são meninos. O retardo mental só é conhecido na fase em que as crianças começam a freqüentar as escolas, devido à dificuldade de aprendizagem. Outro agravante é a dificuldade de relacionamento social.

GRUPOS BIOLÓGICOS As pessoas mentalmente subnormais são classificadas em dois grupos: Patológicos e subcultural. PATOLÓGICO: Mistura casos com diversos casos genéticos e não genéticos Há, inclusive, fatores ambientais interferindo, como as doenças cerebrais: meningite e encefalite. A síndrome de Down, condições autossômicas dominantes e recessivas ligadas ao X, também estão nesse grupo.

RETARDO MENTAL SUBCULTURAL: Há menos casos de origem exógena, embora ás vezes existam causas ambientais. São pouco notados os sinais clínicos de anomalias neurológicas.

RETARDO MENTAL LIGADO AO X Um grupo gravemente afetado é constituído em sua maioria pelos homens. São conhecidos 80 tipos de síndromes ligados ao X. Entre elas a mais comum é a Síndrome de Martin-Bell. MARTIN-BELL Muitos pacientes apresentam características físicas como: orelhas grandes, testículos grandes, testa e queixo proeminentes. Em crianças o diagnóstico é mais difícil

SÍNDROME DE RETT Tem incidência estimada em 1 : 15000 a 1 : 20000 É observado exclusivamente em meninas Tem incidência estimada em 1 : 15000 a 1 : 20000 As crianças nascem normais, mas antes dos 2 anos de idade, aparecem sinais de deterioração neurológica Inicia-se um lento processo neurodegenerativo que leva á um retardo mental grave. Suspeita-se de herança dominante ligada ao X com letalidade nos homens. Porém não foi comprovado porque os pacientes afetados não se reproduzem. Os movimentos da mão são afetados e com comportamento autista.

Síndrome de Rett

CONCLUSÃO O retardo mental está ligado à genética, mas existem fatores Ambientais para serem considerados. Pode estar ligado ao cromossomo sexual X, como é o caso da Síndrome de Rett e Síndrome de Martin-Bell Afeta mais homens do que mulheres. Os primeiros sinais aparecem na fase escolar, devido a dificuldade de aprendizagem e de convívio com os colegas de escola.