GRUPO DE ESTUDOS DE NEURORRADIOLOGIA GENE GRUPO DE ESTUDOS DE NEURORRADIOLOGIA 10/04/2014 LUCÍDIO PORTELLA NUNES NETO ORIENTADOR: Dr. LÁZARO LUIZ FARIA DO AMARAL

GCI, 70 anos, sexo masculino, apresentou alteração visual à esquerda, procurou serviço de oftalmologia sendo realizado tratamento para descolamento de retina. Não apresentou melhora. Evoluiu com déficit visuespacial, alteração comportamental, déficit de memória e mioclonias em um intervalo de 7 meses

31/07/2013

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15/01/2014

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Creutzfeldt-Jakob esporádica variante de Heidnhain Classificação MM1

Doenças priônicas Acúmulo de forma anormal de príon celular dentro e ao redor do neurônio, levando a encefalopatia espongiforme Creutzfeldt-Jakob Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker Insônia fatal (familiar e esporádica) Kuru

Creutzfeldt-Jakob Pacientes entre 40-80 anos (pico: 70 anos) Sobrevida média inferior a um ano na esporádica, 16 meses na variante e 26 meses na familiar Clínica: demência rapidamente progressiva + mioclonias EEG: complexos ponta-onda Proteína 14.3.3 no líquor (não específico)

Creutzfeldt-Jakob Variante (vaca louca) Esporádica (90%) Iatrogênica Hereditária

Creutzfeldt-Jakob Variante (vaca louca) Esporádica (90%) Iatrogênica Hereditária

Creutzfeldt-Jakob Variante (vaca louca) Esporádica (90%) Iatrogênica Hereditária Núcleos da base, lobos frontal, temporal e parietal Variante de Heidenhain (lobo occipital) Variante de Brownell-Oppenheimer (cerebelo)

Creutzfeldt-Jakob Variante (vaca louca) Esporádica (90%) Iatrogênica Hereditária Núcleos da base, lobos frontal, temporal e parietal Variante de Heidenhain (lobo occipital) Variante de Brownell-Oppenheimer (cerebelo)

Creutzfeldt-Jakob Variante (vaca louca) Esporádica (90%) Iatrogênica Hereditária Núcleos da base, lobos frontal, temporal e parietal Variante de Heidenhain (lobo occipital) Variante de Brownell-Oppenheimer (cerebelo)

Creutzfeldt-Jakob Variante (vaca louca) Esporádica (90%) Iatrogênica Hereditária Núcleos da base, lobos frontal, temporal e parietal Variante de Heidenhain (lobo occipital) Variante de Brownell-Oppenheimer (cerebelo)

Creutzfeldt-Jakob Esporádica (90%) Núcleos da base, lobos frontal, temporal e parietal Variante de Heidenhain (lobo occipital) Variante de Brownell-Oppenheimer (cerebelo) Mioclonias, declínio conginitivo Cegueira cortical Ataxia

COMO EXPLICAR OS MÚLTIPLOS FENÓTIPOS????

Caucasianos: 52% homozigotos para metionina (MM); 36% heterozigotos (MV) e 12% homozigotos para valina (VV) Fenótipo da doença depende do genótipo no códon 129

Classificação Massa molecular do prión defeituoso Interdependência Tipo 1 (mais comum) Tipo 2 Coexistem em 25% dos casos Interdependência MM: 95% Tipo 1 VV e MV: 86% tipo 2

Massa molecular do prión defeituoso Genótipo Tipo 1 Tipo 2 MM MM1 e MV1: 60% a 70% dos casos; mioclônica e Heidenhain; 65 anos; 4 meses; neocórtex > NB; poupa tronco; occipital > frontal; cranial > caudal MM2: 2% a 8%; 65 anos; 16 meses; declínio cognitivo; degeneração espongiforme com vacúolos grandes; IFS MV MV2: 9%; cerebelar/atáxica; 60 anos; duração mais longa (17meses) VV VV1: 1%; DFT; ínicio mais precoce (39 anos); 15 meses VV2: 16%; cerebelar/atáxica; 60 anos; 6 meses; sensb < do líquor e EEG; NB, tálamo, cerebelo; poupa neocórtex

Bibliografia Kallenberg K.; Creutzfeldt-Jakob Disease: Comparative Analysis of MR Imaging Sequences; AJNR, 27:1459-62 Aug 2006 Keyrouz S. G.; MRI and EEG findings in Heidenhain variant of Creutzfeldt-Jakob disease; Neurology, 67:333 2006 Manners D. N.; Pathologic correlates of diffusion MRI changes in Creutzfeldt-Jakob disease; Neurology, 72 April 2009 Gambetti P.; Kong Q.; Zou W.; Parchi P.; Chen S. G.; Sporadic and familial CJD: classification and characterisation; British Medical Bulletin, 66: 213–239 2003 Parazzini C.; Magnetic resonance diffusion-weighted images in Creutzfeldt-Jakob Disease: case report; Neuroradiology, 45 50-52 2003 Tribl G. G.; Sequential MRI in a case of Creutzfeldt-Jakob Disease; Neuroradiology, 44 223-226 2002 Tschamps H. J.; Pattern of cortical changes in sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease; AJNR, 28 Jun-Jul 2007 Ukisu R. Diffusion-weighted MR imaging of early-stage Creutzfeldt-Jakob Disease: typical and atypical manifestations