MIOPATIAS

Distrofia Muscular de Duchenne Caracteriza-se pela diminuição progressiva da força muscular e pelas atrofias musculares. Etiologia: caráter recessivo ligado ao sexo. Sexo masculino com manifestações clínicas nos primeiros 5 anos de vida.

Fisiopatologia Ausência da proteína distrofina, localizada na membrana que reveste a superfície dos sarcômeros, porém não se sabe a função desta proteína na musculatura normal; Deficiência de enzimas glicogenolíticas nas fibras musculares do tipo II, que são fibras indispensáveis para a produção de força pelos músculos; Diminuição do número de fibras musculares, aumento e atrofia das fibras, necrose, sinais de fagocitose, infiltração gordurosa e aumento do tecido conjuntivo – músculos são substituídos por tecido adiposo e conjuntivo.

Diagnóstico Manifestações clínicas, história familiar; DNA; Dosagem de distrofina; Biópsia muscular; normal DMD

Quadro Clínico Quedas frequentes, dificuldade para correr e para subir escadas – 3 anos de idade; Queixas de fadiga; Marcha sobre o hálux; Sinal de Gower;

Pseudo hipertrofia de panturrilha Escoliose Lordose lombar

Leve deterioração intelectual; Miopatia cardíaca; Fraturas patológicas devido à osteoporose; Contraturas articulares graves; Complicações respiratórias.

Provas de capacidade funcional, baseadas na capacidade para a marcha (Shepherd 1993) 1- Andar sobre escadas sem apoio. 2- Andar sobre escadas com ajuda do corrimão 3- Caminhar e subir escadas lentamente apoiando-se no corrimão 4- Andar sem ajuda e se levantar da cadeira, mais não consegue subir escadas 5- Andar sem ajuda e se levantar da cadeira, mas não consegue subir escadas 6- Caminhar somente com ajuda ou aparelho ortopédico longos para os membros inferiores.

7- Caminha com auxilio de aparelho ortopédicos longos para os membros inferiores, mas precisa de ajuda para se equilibrar. 8- Mantém-se em pé com auxilio dos aparelhos ortopédicos, porém não consegue andar, nem mesmo com ajuda. 9- Confinada à cadeira de rodas. Os flexores de cotovelo vencem a ação da gravidade. 10-Confinada à cadeira de rodas. Os flexores do cotovelo não consegue vencem a força da gravidade

Tratamento

Distrofia Muscular de Becker