Trabalho realizado por: Mélissa Pinto MIMD Fibrose Cística Trabalho realizado por: Mélissa Pinto MIMD
Distúrbio autossómico recessivo. Trata-se de uma patologia pulmonar, onde: O muco espesso leva a um bloqueio das vias respiratórias. Também pode afetar o pâncreas, o fígado e o sistema reprodutor.
Origem Genética O gene responsável foi identificado por clonagem posicional. Este gene está situado no cromossoma 7 e codifica uma proteína conhecida como CFTR (regulador da condutância transmembranar da fibrose cística). O CFTR funciona como um canal de cloreto.
Origem genética (cont.) Mutação na CFTR Insuficiência no transporte passivo da água Secreções espessas
Características Clínicas Perda excessiva de cloreto de sódio. Pulmões: infeção crónica bacteriana, incluindo Pseudomonas aeruginosa e Staphylcoccus aureus. Pâncreas: mutações na CFTR podem levar a uma má absorção. Sistema Reprodutor: os indivíduos do sexo masculino são inférteis. Fígado: doenças hepatobiliares.
Terapia Pode-se gerir a doença através de: Fisioterapia pulmonar Antibióticos Aos pacientes com insuficiência pancreática, a reposição enzimática é fornecida por via oral.
Diagnóstico de Portadores A mutação mais comum em indivíduos de ascendência europeia é: deleção de três bases que remove uma única fenilalanina. Frequência: 1/2500 indivíduos Risco de 25%