Wagner Haese Barros ( R4 – Aparelho Locomotor) Orientação: Marco Túlio Gonzalez Xavier Stump Flávio Duarte Silva Fernando Bernardes Ferreira 03/09/2015

 Masculino, 25 anos  Dor em joelho direito após entorse durante partida de futebol há 3 dias  Suspeita de lesão de LCA

DP

T2 FAT

T1 PÓS GD

 Triglicerídeos: 751 mg/dL  Colesterol Total: 291 mg/dL  HDL: 45 mg/dL  LDL: 246 mg/dL  HPP: fratura de cotovelo direito aos 16 anos após trauma leve. Rx detectou cisto no cotovelo(SIC).

D

TRIGLICERÍDEOS DE 751 MG/DL face LIPODISTROFIA

LIPOSDISTROFIAS  Desordens caracterizadas pela perda tecido adiposo de várias regiões do corpo.  CONGÊNITAS:  Congênita generalizada (Síndrome de Seip-Berardinelli)  Lipodistrofia Parcial familiar (Síndrome de Kobberling- Dunningan)  Lipodistrofia membranosa  ADQUIRIDAS:  Lipodistrofia relacionada ao HIV/TARV  Lipodistrofia generalizada adquirida (Síndrome de Lawrence)  Lipodistrofia parcial adquirida ( Síndrome de Barraquer-Simons) LIPODISTROFIA CONGÊNITA GENERALIZADA – SÍNDROME DE SEIP-BERARDINELLI

LIPOSDISTROFIA RELACIONADA AO HIV/TARV

PATOGENIA Alteração da lipogênese Perda da “white fat” (lipoatrofia) Expansão da “brown fat” (lipohipertrofia) WHITE FAT BROWN FAT

Skeletal Radiology, 36: 35–40 – Jan 2007 / Skeletal Radiology, 40:1295 – 1301, Feb 2011

TRIGLICERÍDEOS DE 751 MG/DL 25 ANOS POSSÍVELFX PATOLÓGICA PRÉVIA LIPODISTROFIA CONGÊNITA GENERALIZADA

 Desordem do metabolismo dos lípideos e carboidratos caracterizada clinicamente por graus variáveis de redução de gordura nos tecidos adiposos  Descrita pela 1ª vez em 1954 por Berardinelli e revista por Seip(1959)  Síndrome de Seip-Berardinelli  Doença rara(1: )  Autossômica recessiva LIPODISTROFIA CONGÊNITA GENERALIZADA Jornal de Pediatria - Vol. 80, Nº4, Figueiredo Filho PP et al

LIPODISTROFIA CONGÊNITA GENERALIZADA  Sinais Clínicos:  Redução do tecido adiposo  Hipertrofia Muscular  Extremidades alongadas(mãos, pés e mandíbulas) – Aparência acromegálica  Hepatoesplenomegalia  Xantomas  Acantose nigricans  Alterações laboratoriais:  Aumento de triglicerídeos + colesterol total  Intolerância a glicose ou Diabetes mellitus Jornal de Pediatria - Vol. 80, Nº4, Figueiredo Filho PP et al

 MÚLTIPLAS IMAGENS OSTEOLÍTICAS NO ESQUELETO PERIFÉRICO  Metaepifisárias separadas por traves espessadas (joelhos e cotovelos)  Diafisárias nos ossos longos (úmero, fêmur)  Focos de condensação óssea nodulares mimetizando uma osteopoiquilose. SINAIS RADIOLÓGICOS Imaginarie rhumatologique et orthopédique – Affections générales

 REDUÇÃO DA GORDURA CORPORAL À RM  Ausência de gordura no subcutâneo, intermuscular, intraósseo e abdominal.  A gordura dita “mecânica” pode estar ausente nos casos onde se somam as mutações. Imaginarie rhumatologique et orthopédique – Affections générales SINAIS RADIOLÓGICOS

 ALTERAÇÕES DA MEDULA ÓSSEA DO ESQUELETO APENDICULAR À RM:  T1: desaparecimento da gordura da medular óssea  T2/ STIR: sinal elevado difusamente devido ao conteúdo líquido das formações císticas intraósseas.  Pós contraste: realce heterogêneo predominando nas paredes dos cistos.  Formação de níveis líquido-líquido. Imaginarie rhumatologique et orthopédique – Affections générales SINAIS RADIOLÓGICOS

OBRIGADO!