Caso Clínico Erika da Cunha Fernandes de Souza - A4 Orientadora: Dra. Juliana Alves de Souza São Paulo – Fevereiro 2014

CRMC, 35 anos Casada G 2 Tabagista por 10 anos (1/2 maço dia) – parou junho 2013 AP: palpa um nódulo na mama direita desde junho Refere ter feito US 2010 sendo caracterizado um pequeno nódulo na mama direita. HF: Mãe - CA MAMA aos 55 anos Irmã - CA MAMA aos 39 anos – Teste genético positivo Tia materna - CA MAMA aos 47 anos AC Camargo Cancer Center Câncer de mama em paciente de alto risco Erika da C. F. de Souza

Exames: - MMG - USG - RM - Biópsia AC Camargo Cancer Center Câncer de mama em paciente de alto risco Erika da C. F. de Souza

Biópsia

CÂNCER DE MAMA EM PACIENTE DE ALTO RISCO

Mamografia é o método de escolha para rastreio de câncer de mama. - Alguns subgrupos – sensibilidade - Paciente jovens - Mamas densas - Paciente com alto risco para câncer de mama Iniciamos o rastreio no Brasil aos 40 anos Câncer mama se apresenta de diferentes tipos AC Camargo Cancer Center Câncer de mama em paciente de alto risco Erika da C. F. de Souza

Quem são os pacientes de alto risco? AC Camargo Cancer Center Câncer de mama em paciente de alto risco Erika da C. F. de Souza

Mutação genética Dentre os paciente citados - 0,1 % tem o Gene BRCA 1 ou BRCA 2 mutados Teste genético: - Positivo para a mutação – relacionada a risco câncer de mama ou ovário - Provável negativo – não tem mutação conhecida BRCA 1 ou BRCA 2 – não exclui o risco hereditariedade de câncer - Negativo real – significa que uma mutação do BRCA1 e BRCA2 sabidamente existente em um dos seus familiares foi descarta na paciente. Porém o risco destas são iguais aos demais indivíduos. - Positivo para mutação genética de significado desconhecido – não se sabe se o risco para câncer de mama ou de ovário AC Camargo Cancer Center Câncer de mama em paciente de alto risco Erika da C. F. de Souza

Teste positivo - 50% - 80% - câncer de mama - 15% - 45% - câncer de ovário Paciente BRCA1 - antes 30 anos – 3 % - aos 50 anos - 50% - 70 anos – 50%- 80% (Eur Radiol (2008) 18: 931 – 938) Hereditariedade são de evolução rápida 2/3 dos cânceres são diagnosticados no intervalos do rastreio Não é incomum já se apresentarem com linfonodo axilar AC Camargo Cancer Center Câncer de mama em paciente de alto risco Erika da C. F. de Souza

AJR:192, February 2009 AC Camargo Cancer Center Câncer de mama em paciente de alto risco Erika da C. F. de Souza

RM – sensibilidade 71% - 92% (Radiology: Volume 246: Number 1 – January 2008) - CDI CA Cancer J Clin 2007;57:75–89

AC Camargo Cancer Center Câncer de mama em paciente de alto risco Erika da C. F. de Souza Quais são as características do TU em pacientes com mutação genética?

AC Camargo Cancer Center Câncer de mama em paciente de alto risco Erika da C. F. de Souza Radiology: Volume 246: Number 1—January 2008

Carcinoma Medular Forma rara – menos de 2%. Mais comum em mulheres jovens (45-52 anos). Maior associação com BRCA1 e 2 quando comparadas com grupo de carcinomas ductais (50,0% x 15,8%). AC Camargo Cancer Center Câncer de mama em paciente de alto risco Erika da C. F. de Souza

O que é importante saber na imagem? AC Camargo Cancer Center Câncer de mama em paciente de alto risco Erika da C. F. de Souza

Paciente com historia familiar de câncer de mama apresenta imagens radiológicas atípicas em diversas modalidade de estudo, inclusive na RM Apresentam- se com morfologia de benignidade Em algumas séries cerca de 23% do Carcinomas invasivos tem aparência de fibroadenomas. São lesões posteriores em dois terços dos casos, principalmente na região medial da mama (Radiology: Volume 246: Number 1 – January 2008) AC Camargo Cancer Center Câncer de mama em paciente de alto risco Erika da C. F. de Souza

- Mamografia - 83 % tumores são histologicamente circunscrito - forma ovalada - margens regulares ou lobuladas (Eur Radiol (2008) 18: ) - US - Lesões circunscritas com reforço e por vezes com ecogenicidade muito baixa simulando lesões císticas. - RM - Apresentanções atípicas como realce não massa AC Camargo Cancer Center Câncer de mama em paciente de alto risco Erika da C. F. de Souza

(Eur Radiol (2008) 18: 931 – 938) AC Camargo Cancer Center Câncer de mama em paciente de alto risco Erika da C. F. de Souza

(Eur Radiol (2008) 18: 931 – 938)

AC Camargo Cancer Center Câncer de mama em paciente de alto risco Erika da C. F. de Souza MCRM, 44 anos, feminino. Há 2 anos nodulectomia da mama esquerda – fibroadenoma. Antecedente de endometriose e infertilidade. Mãe com antecedente de câncer de tireóide. Irmã com neoplasia renal.

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CARCINOMA MEDULAR

AC Camargo Cancer Center Câncer de mama em paciente de alto risco Erika da C. F. de Souza GTB, 30 anos Mamoplastia com colocação de prótese 08/2011 Nódulo palpável na mama esquerda há 15 dias HF: Tia materna câncer de mama aos 44 anos Teste Genético negativo BRCA1 e 2

AC Camargo Cancer Center Câncer de mama em paciente de alto risco Erika da C. F. de Souza Carcinoma Ductal Invasivo

Importante AC Camargo Cancer Center Câncer de mama em paciente de alto risco Erika da C. F. de Souza

Na RM as imagens podem aparecer com morfologias benignas Fibroadenoma ou qualquer cisto ou massa devem ser biopsiada para diagnóstico em paciente com BRCA 1 ou BRCA 2. AC Camargo Cancer Center Câncer de mama em paciente de alto risco Erika da C. F. de Souza

Referências Bibliográficas - Schrading S., MD and Kuhl C., MD; Mammographic, US, and MR Imagine Phenotyoes of Familial Brest Cancer; Radiology: volume 246: numero 1 – january Veltman J. et al; Breast tumor characteristics of BRCA1 and BRCA2 gene mutation carriers on MRI;EUR Radiol (2008) 18: 931 – 938;MRI as na Adjunct to Mammography; CA Cancer J Clin 2007; 57; Berg, W. A., Tailored Supplemental Screening for Breast Cancer: What Now and What next?, AJR: 192, february Medullary carcinoma of the breast: Role of contrast-enhanced MRI in the diagnosis of multiple breast lesions, SN Rashid et al., Biomed Imaging Interv J 2009; 5(4):e Brandão, Alice. Ressonância magnética da mama, Revinter, Aguilar, Vera Lucia Nunes. Mama: diagnóstico por imagem, Revinter, AC Camargo Cancer Center Câncer de mama em paciente de alto risco Erika da C. F. de Souza